Enfermedades
Las enfermedades raras, bajo el olvido de la investigación sanitaria

¿Qué pasa cuando los médicos no pueden dar un diagnóstico claro? Una de las múltiples posibilidades es que se padezca una enfermedad rara. Para ser considerada como tal, deben tenerla menos de una de cada 2.000 personas, es decir, menos de 20.000 pacientes por cada tipo de enfermedad rara. Según la OMS, cerca de un 7% de la población padece una enfermedad de este tipo. Un 70% de los enfermos tiene discapacidad, es decir, tres millones de personas en el conjunto del Estado y sus familias sufren directa o indirectamente las enfermedades raras. Para la mitad de los pacientes, el diagnóstico de estas enfermedades significa un riesgo vital o una discapacidad significativa. 

La media que se tarda en diagnosticar una enfermedad rara en España es de cinco años. En el 20% de los casos se tarda más de 10. Sin embargo, detectar la enfermedad dependerá de cada comunidad autónoma: “Si bien en Euskal Herria, en Madrid o en Catalunya la media se sitúa en menos de cuatro años, en Castilla y León se establece en nueve”, indica Santiago de la Riva, portavoz de la Federación Española de Enfermedades Raras. Además, el 35% de los niños de cero a seis años fallecen a causa de estas enfermedades. “Muchos mueren sin saber qué padecen exactamente”, lamenta. 

“Hace 14 años me diagnosticaron una anemia que no sabían por qué estaba provocada. Al tener a mis hijos, se me manifestó una necrosis en la cara y ahí me dijeron que era lupus”, relata Inma Lara Vázquez, paciente asociada a Avalus. “Sigue sin saberse el origen, pero lo descubrieron por mis anticuerpos presentes en una biopsia”, explica. Además, según las fuentes consultadas, si no se sabe exactamente qué enfermedad se tiene, tramitar una baja laboral puede ser más complicado.

En el Estado español, hay un total de 6.000 enfermedades raras diferentes, en el mundo, unas 8.000. La mayor parte de ellas tienen un origen genético. Suele haber unas 150 nuevas cada año, “son frecuentemente nuevas reacciones o mutaciones de las mismas, es decir, puede afectar a los pulmones, al hígado, al sistema inmunitario…”, señala el portavoz de FEDER, quien también tiene dos hijos diagnosticados con el síndrome de Rendu Osler Weber. 

“Da miedo no saber a qué te puede afectar una enfermedad”, se queja Inma, paciente de Lupus

“Llevo cinco años con sarcoidosis, sin tener nunca claro al 100% de que lo sea. Es una enfermedad sistémica que puede afectarte a cualquier órgano, pero no puedes hacerte una biopsia de todo lo que duela”, cuenta Irea Vecino Lamas, paciente de sarcoidosis y síndrome de fatiga crónica. “Da miedo no saber a qué te pueden afectar”, se queja Inma.

EL TRATAMIENTO, MÁS un PROBLEMA QUE una SOLUCIÓN

Los tratamientos de las enfermedades raras suelen estar más orientados en mejorar la calidad de vida del paciente que en curar la enfermedad. Sin embargo, solo el 5% recibe el tratamiento adecuado. Según una encuesta de FEDER, un 72% de los pacientes creen que alguna vez fueron tratados inadecuadamente y el 46,6% no se sienten satisfechos con la atención sanitaria recibida. Además, un 42% de las personas con estas patologías ni siquiera disponen de un tratamiento específico.

“Los fármacos sirven para tratar síntomas concretos a corto plazo, pero a la larga pueden ser muy peligrosos, no miran el cuadro general”, destaca Irea Vecino, afectada de Sarcoidosis

“Los fármacos me han producido efectos secundarios, principalmente síndromes endocrinos; dilatación en las pupilas, engordar, enrojecimiento de la piel, hinchazón, etc.”, lamenta Irea. “Sirven para tratar síntomas concretos a corto plazo, pero a la larga pueden ser muy peligrosos”, destaca y censura que “no podía estudiar ni leer, el tratamiento empeoró mi calidad de vida”. 

Después, la también socia de ANES, comenzó con inmunodepresores. “Me libré de la inflamación del ojo sin secuelas (pude haber perdido campo de visión), pero sí tuve depresión, crisis disociativas, dolores musculares y en los nervios…”, explica. Irea concluye que “ponen tratamientos pensando en una sintomatología concreta sin ver el cuadro en general”. 

Por otra parte, a Marcelo Lusardi le diagnosticaron neuropatía óptica de Leber. En su caso, tardaron alrededor de un año en detectársela. “Al principio no veía muy bien por un ojo, era como una mancha”. Después, acabó afectándole a los dos ojos y “ahora tengo menos de un 5% de visión”, afirma. “Lo detectaron al ver que mis defensas se alteraban y me atacaban al nervio óptico”. “Por lo menos nunca me ha dolido nada”, asegura quien también es miembro de ASANOL.

“Era terrible pensar que iba a recuperar la vista mientras no mejoraba”, explica Marcelo Lusardi, paciente de Neuropatía Óptica de Léber

En cuanto al tratamiento, Marcelo asegura que lo acabó dejando por la carga psicológica que suponía. “Era terrible pensar que iba a volver a ver mientras no mejoraba”. “Me daban unas pastillas para impulsar la reactivación de las defensas, las tomaba 3 veces al día”, y añade que “en la asociación de mi enfermedad alertaban sobre posibles efectos secundarios como adicción a las pastillas y dolores estomacales”. “Al final, me fue mejor aceptando que me he quedado ciego”, asegura quien también es protagonista de una historia de superación al patinar pese a su enfermedad.

Los pacientes denuncian gastos extras no visibilizados en sus enfermedades. “Los pacientes de lupus somos fotosensibles y eso no se considera en el tratamiento, tampoco los gastos recurrentes a un psicólogo. Al principio te sientes solo”, censura Inma Lara. “Muchas veces la rehabilitación y otros gastos no considerados corren a cargo del paciente, sin ninguna rebaja o ayuda”, denuncia Irea Vecino. “Necesitamos recursos”, concluye Inma Lara.

España va a la cola de Europa en cuanto a la distribución del tratamiento. Hay 120 medicamentos aprobados por la UE para las enfermedades raras. “Aquí solo podemos aprovecharnos de 50 de ellos”, critica el portavoz de FEDER. “Mientras en la UE están aprobados y distribuyéndose, en España la Agencia Española del Medicamento lo ralentiza porque quiere seguir haciendo pruebas”. “Conseguir los fármacos de fuera de este país es un lío, los pocos que hay no llegan”, lamenta Irea Vecino.

DESPLAZAMIENTOS TERRITORIALES NO PAGADOS

Cerca de un 50% de los pacientes ha tenido que viajar por causa de su enfermedad y un 40% de los desplazados lo ha tenido que hacer más de cinco veces en búsqueda de diagnóstico o tratamiento. “Aunque en Galiza no hubiese un mal nivel, me recomendaron venir junto a expertos a Madrid”, asegura Irea Vecino. 

Esto, sumado al tratamiento, acarrea un dinero extra para los afectados. “Los medicamentos están cubiertos por la Seguridad Social en su mayoría, pero no todos. Si tienes que moverte nadie te lo paga”. De hecho, un 17% de los pacientes con enfermedades raras no pudo viajar aunque lo necesitase.

Sobre ello, el portavoz de FEDER recuerda que antes existían los fondos de cohesión, “eran fondos públicos con los que se permitía cambiar de Comunidad Autónoma si un paciente no tenía tratamiento en la de origen”. El que fue Ministro de Sanidad en la primera legislatura de Mariano Rajoy, Alfonso Alonso, los eliminó. “Argumentaba que era mejor negociar entre las Comunidades Autónomas. Ahora, hay cientos de rechazos al día”, asegura. “Un paciente de raras genera gastos y nadie quiere hacerse cargo de ello, debe hacerse política sanitaria y no política con la sanidad”, concluye Santiago.

LA SOLUCIÓN: AUMENTAR LA INVESTIGACIÓN

¿Y si no investigasen la cura de tu enfermedad? Es lo que se preguntan desde las diferentes asociaciones al sentirse “abandonados por el sistema sanitario”. El panorama de la investigación de enfermedades raras en España comparado con otros países es desolador. Si la investigación en sanidad ha bajado un 7% desde 2010, en raras lo ha hecho hasta un 50%. En cambio, “en Alemania ha subido un 30% y en el Reino Unido un 28%”, apunta el portavoz de FEDER. Todo ello, en un contexto en el que el 80% de las enfermedades raras están sin investigación.

“¿Qué pasaría si no investigasen la cura para el covid-19? A todo el mundo le parecería una locura, con razón. Así se siente quien padece una rara”, reprocha Santiago de la Riva, portavoz de FEDER

“La privatización sanitaria también lo ha perjudicado, al final somos los pacientes quienes lo sufrimos”, reprocha Inma Lara Vázquez. “Ahora mismo, la investigación se tiene que centrar en diagnósticos y tratamientos correctos, no solo en curas. Es muy frustrante estar enfermo y no saber exactamente por qué”, narra Irea Vecino. “En España deberían invertir más en investigación sanitaria”, concluye Marcelo Lusardi.

En lo referente al origen de la financiación de las investigaciones, “en gran parte acaban llegando por privados, como las farmacéuticas y las asociaciones”, aclara Santiago de la Riva. Teniendo en cuenta la importancia de la genética en estas patologías, desde FEDER, critican que en el Estado no existen los estudios de genetista como tal. “A todo ello, hay que sumarle que entre comunidades autónomas no se codifican bien los informes o los síntomas comunes, de grandísima importancia para su investigación”. “¿Qué pasaría si no investigasen la cura para el covid-19? A todo el mundo le parecería una locura con razón. Así se siente quien padece una rara”, reprocha Santiago.

CON EL CORONAVIRUS, LOS PACIENTES DE ENFERMEDADES RARAS ESTÁN PEOR

Con la pandemia presente los pacientes de enfermedades están en los grupos de riesgo.  “Nuestro sistema inmune no nos protege bien y corremos el riesgo de sufrir más infecciones”, explica Inma Lara. “Mi cuerpo no tiene defensas para luchar contra el virus”, asegura Irea Vecino. “Si lo cojo, tendrían que ingresarme y monitorizar todo, tengo un pulmón muy dañado y sin mi capacidad respiratoria al 100% deberían quitarme el tratamiento del sarcoidosis para no estar inmunodeprimida”, explica. En resumen, “cualquier enfermedad puede comprometerme mucho la salud”.

“No se sabe muy bien cómo afecta cada enfermedad con el covid-19”, se queja Santiago de la Riva. “En pacientes con patologías severas puede ser devastador. Estamos suplicando que no se contagien, podría haber grandes tragedias”, advierte.

En cuanto a la situación general, el portavoz de FEDER critica que “con la pandemia ha parado la inversión en raras”. “Tampoco está habiendo terapias”, asegura. De hecho, cuenta que hay en sitios que llevan ocho meses sin atender enfermedades, como la vasculitis en Valladolid, “lo que casi los condena a la muerte”, asevera.