Sanidad pública
El Gobierno se niega a incluir en la cartera de medicamentos el fármaco que salva la vida de los enfermos de lipodistrofias

“Me lo detectaron de nacimiento pero nadie sabía nada y básicamente a mi madre le dijeron que me moriría en una semana. He tardado 23 años en ver a alguien como yo”. Elena Recio tiene 42 años y una enfermedad rara que se llama síndrome de Berardinelli. Pertenece al grupo de las lipodistrofias, enfermedades minoritarias que afectan al tejido adiposo. Elena nació sin grasa corporal y no segrega una hormona, la leptina, que tiene acciones tanto a nivel del sistema nervioso, regulando el apetito, como a nivel periférico, reduciendo la resistencia a la insulina. Las enfermas y enfermos presentan frecuentemente cuadros de diabetes, grandes elevaciones de los triglicéridos y acumulación de grasa en el hígado.

“Yo hasta los 23 años tenía los triglicéridos disparados, a 5.000 mg/dl”, explica, cuando el rango normal en una persona no debe superar los 150 mg/dl. Su colesterol ascendía hasta los 900 mg/dl mientras los niveles deseados tienen que ser menores de 200 mg/dl. Concentraciones altísimas que comparten la mayoría de afectados por lipodistrofias cuando están sin medicar.

En 2002 fue seleccionada para participar en un tratamiento experimental en Estados Unidos. Con 23 años volaba desde Madrid hacia un medicamento que podía dar un vuelco a su calidad de vida. Se convirtió así en la primera persona en España en recibir un fármaco para la lipodistrofia: la metreleptina. Un pinchazo al día que cambió su futuro inmediato. “De repente, me retiraron la insulina, dejé de ser diabética, mis lípidos se normalizaron”, explica.

“Cuando se lo detectaron nos dieron muy poca esperanza de vida. La niña estaba muy afectada del corazón, con los triglicéridos muy altos, el hígado muy afectado. Nos dijeron que no le cogiéramos mucho cariño”

Una década después, este medicamento entra en España para ser administrado en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela en un programa especial en el que la farmacéutica lo suministraba de manera gratuita. Un proceso habitual, antes de la autorización para su comercialización por las agencias reguladoras, que se llama Programa de acceso expandido a pacientes, y se suministró como medicamento de uso compasivo.

Es entonces cuando aparece en la vida de Lucía, que tenía 22 meses y la misma afección que Elena. “Cuando se lo detectaron nos dieron muy poca esperanza de vida. La niña estaba muy afectada del corazón, con los triglicéridos muy altos, el hígado muy afectado. Nos dijeron que no le cogiéramos mucho cariño”, explica Yolanda Morales, la mamá de Lucía, quien asegura que los médicos fueron muy duros y, tras el batacazo, pasó toda la noche buscando por internet una salida.

Al día siguiente, ya había contactado con el doctor David Araújo-Vilar, del hospital de Santiago de Compostela, y un día después emprendieron el viaje desde su Sevilla natal hacia el tratamiento. “Mi hija hoy ya no tiene absolutamente nada. Lo único que no tiene es grasa corporal pero el corazón, el hígado y la insulina están perfectos. Si le quitaran el tratamiento sí que tendría problemas gordos”, apunta Morales.

Hasta diez personas en España entraron en este programa. En 2018, y tras los buenos resultados cosechados, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) da su aprobación al fármaco. Actualmente ya está financiado en los sistemas nacionales de salud de Alemania, Francia, Italia y Reino Unido. Sin embargo, España ha paralizado hasta en dos ocasiones su incorporación como medicamento financiado por el sistema. La última, el 19 de junio de 2021.

Desde la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias denuncian que la negativa del Gobierno lleva acarreada una situación de incertidumbre y trabas, con cuatro personas que no tienen acceso gratuito al medicamento

Tras la aprobación de la EMA, las diez personas que tenían acceso al tratamiento siguen recibiendo el medicamento financiado por las comunidades autónomas. Pero desde la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) denuncian que la negativa del Gobierno lleva acarreada una situación de incertidumbre y trabas. Después de la aprobación por la EMA, la farmacéutica deja de sufragar el programa de acceso gratuito y empieza a cobrar. A día de hoy, hay al menos cuatro personas que cumplen los criterios para recibir el medicamento pero no tienen acceso a él.

Sin medicamento

Rocío Pérez, de Huelva, tiene 38 años y acaba de dejar su trabajo ante su estado de salud. Le detectaron lipodistrofia a los tres años y pasó una vida sin complicaciones hasta hace unos años. No tiene acceso gratuito al tratamiento. Hoy se inyecta 64 unidades diarias de insulina lenta y 12 unidades de rápida en cada comida. “Y haciendo dieta. Es una barbaridad”, alerta quien afirma temer por su vida a largo plazo “porque las complicaciones metabólicas van a llegar”. Rocío conoció el caso de Lucía en 2012 a través de las redes sociales. Intentó seguir su camino y viajó hasta Santiago. Pero no pudo ser. “No pude entrar en el programa”, lamenta.

“Las personas que en la actualidad reciben el medicamento, lo reciben como medicamento de uso extranjero porque como nuestro país no lo tiene financiado, la administración lo paga para esos pacientes que ya entraron en el programa. Pero a las personas que ahora necesitan el tratamiento, a esas no les vamos a dar cobertura, esas no nos importan”, se queja Naca Eulalia Pérez de Tudela, presidenta de AELIP.

Hay personas que llevan dos años y medio esperando el fármaco, desde que la EMA lo autorizara, y que se encuentran en un limbo, entre altas dosis de insulina y la amenaza constante de alteraciones graves como una posible pancreatitis

Hay personas que llevan dos años y medio esperando el fármaco, desde que la EMA lo autorizara, y que se encuentran en un limbo, entre altas dosis de insulina y la amenaza constante de alteraciones graves como una posible pancreatitis. “Estamos viviendo una situación de incertidumbre hasta que no se incorpore en la cartera de medicamentos —insiste la presidenta de AELIP— Y no solo de incertidumbre, lo importante es que la gente se muere”.

El ‘no’ del Ministerio

El 19 de junio de 2021, la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) proponía la no inclusión de la metreleptrina en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) “teniendo en cuenta las incertidumbres respecto a su valor terapéutico y criterios de racionalización del gasto público e impacto presupuestario del SNS”.

“Es cierto que el medicamento es caro pero el número de pacientes es pequeño, con lo cual, aunque dicen que tiene un alto impacto presupuestario, es relativo”, explica a El Salto el doctor David Araújo-Vilar, endocrinólogo en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y responsable de la Unidad de Referencia en Lipodistrofias. La prevalencia estimada, de acuerdo con los datos de esta unidad, es entre seis y 10 casos por cada millón de habitantes. El coste del fármaco está alrededor de los 500.000 euros por paciente y año, según los precios que está pagando la administración a día de hoy. Una cantidad imposible de asumir por los afectados.

Este médico tampoco comparte que la comisión interministerial haga alusión al valor terapéutico del medicamento. “Llama poderosamente la atención que la CIPM utilice como criterio la incertidumbre en su eficacia ya que no es una comisión técnica sobre esto. No está compuesta por técnicos o expertos sobre eficacia terapéutica, sino por expertos en economía”.

Gestores que centran su mirada en el precio del medicamento. “Nunca se presta atención a las enfermedades raras, tiene su lógica, afectan a pocas personas y más ahora que todo es covid. Los fármacos para enfermedades raras son muy caros porque los laboratorios farmacéuticos tienen interés en obtener beneficios. Es la lógica de la economía capitalista. Si tu diana de mercado es pequeña, el producto será caro”, expresa Araújo-Vilar quien explica que, por ello, la EMA designa a algunos medicamentos como medicamentos huérfanos, que son aquellos que están indicados para enfermedades raras y, por tanto, deben recibir financiación de los gobiernos, además de que las exigencias para su aprobación van a ser distintas. Este es el caso de la metreleptina.

 “No puedes tener los mismos tipos de requerimientos en los ensayos porque hay pocos pacientes y están dispersos en el mundo. Las agencias reguladoras de los medicamentos, como la EMA, son más laxas a la hora de elegir resultados de eficacia”, expresa el responsable del centro de lipodistrofias. “De ahí la sorpresa que me genera que el Ministerio diga que los estudios no son robustos cuando no se pueden aplicar los mismos criterios. Ya fue aprobada por la EMA y entiendo que la EMA habrá valorado la eficacia”, declara el doctor, quien comprueba la eficacia del fármaco a diario en su unidad.

En el Informe de Posicionamiento del Medicamento, que elabora la Agencia Española del Medicamento, dependiente del Ministerio de Sanidad, y que si es favorable permite que el tratamiento pase a la CIPM, hablan de resultados de eficacia “limitados”, reconociendo que el número de pacientes analizados es limitado, y ponen en duda la reducción de la morbimortalidad, esto es, su eficacia a la hora de reducir complicaciones y a la hora de reducir tasas de muertes. “Sí que hay estudios que respaldan la eficacia en cuanto a estas dos cosas”, incide Araújo-Vilar.

Enfermas en lucha

“Sabemos que es un medicamento caro pero, con la de dinero que se gastan en otras cosas, cómo no van a invertir en nuestro tratamiento que es vital”, se pregunta Elena Recio quien, junto al resto de afectadas, han lanzado una petición a change.org para que entre en la cartera del SNS. Casi 100.000 personas han refrendado ya esta iniciativa.

“La esperanza de vida sin el tratamiento en otras personas es muy cortita. Decir que no funciona es absurdo, no tiene ningún sentido. Que vean el caso de mi hija”

“¿Cómo que no sirve?”, se pregunta incrédula Yolanda Morales, quien ha visto cómo su hija pasaba de tener un grado de discapacidad de un 35% a un 15%. “Esto es señal de que funciona. La esperanza de vida sin el tratamiento en otras personas es muy cortita. Decir que no funciona es absurdo, no tiene ningún sentido. Que vean el caso de mi hija”, afirma quien no concibe una vida sin metreleptina y confía en que no llegue ese momento. “A una niña que está sana quitarle un tratamiento así sería matarla. Sería un asesinato”, avisa.

Mientras, Rocío Pérez sigue a la espera. “La enfermedad está ahí, igual que antes no me tenía que inyectar insulina y ahora me inyecto una barbaridad, tarde o temprano se romperá mi cuerpo, porque es como una máquina”, advierte.

“He tenido que dejar de trabajar porque a nivel físico y emocional la enfermedad me afecta mucho, cada vez tengo más dolores”, asegura quien cuenta con una discapacidad reconocida del 58%, cobra el paro, no recibe ninguna pensión y el Instituto Nacional de la Seguridad Social (INSS) le acaba de denegar la incapacidad laboral. “Yo tengo el mismo derecho a la salud que todos los ciudadanos. Yo no he elegido tener lipodistrofia. Pero sí tengo el derecho a ser tratada”, sentencia.