Opinión
El cribado neonatal en España: la desigualdad que empieza en la cuna

El cribado neonatal, más conocido como la prueba del talón, es una de las herramientas preventivas más eficaces del sistema sanitario. Se efectúa a todos los recién nacidos mediante una muestra de sangre y permite detectar enfermedades graves antes de que aparezcan los síntomas, un factor clave en patologías metabólicas y congénitas, muchas de ellas consideradas como raras o poco frecuentes.

Casi cincuenta años después de su implantación en España (1986), y tras la descentralización autonómica de las competencias sanitarias, ha derivado en un supuesto de inequidad: el número de enfermedades detectables varía según el territorio. En la práctica, el lugar de nacimiento condicionará las opciones de un diagnóstico temprano.

Hoy en día, el Sistema Nacional de Salud fija un mínimo común de pruebas incluidas en el cribado neonatal. No obstante, el acuerdo sobre qué enfermedades se incorporan o no en un territorio corresponde a cada autonomía, pudiendo ampliarlo o seguir con lo fijado por el SNS. Así, en los últimos años, la mayoría ha ido extendiendo el número de manera significativa, frente a las que se quedan con la ratio nacional y con la excusa de cumplir lo fijado.

Asturias prevé alcanzar 55 enfermedades detectables mediante un cribado neonatal, mientras que comunidades como Castilla y León o Extremadura se sitúan en 21, las más bajas

Esto ha generado un modelo fragmentado, con diferencias relevantes entre territorios. En cifras se observan datos que van de 21 a 55 enfermedades según la comunidad en la que nos fijemos.

En varios territorios se anuncian objetivos para este 2026, por lo que algunas ampliaciones todavía están pendientes de materializarse. Aun así, la comparación evidencia la existencia de un sistema a distintas velocidades. Lo que conlleva a que en la práctica se aprecie un mapa desigual.

Los datos recogidos muestran con claridad una variación amplia. Así, Asturias prevé alcanzar 55 enfermedades detectables mediante un cribado neonatal biológico y algunas congénitas, mientras que comunidades como Castilla y León o Extremadura se sitúan en 21, las más bajas, alegando que cumplen el mínimo nacional.

Los tipos de cribado: del bioquímico al genómico

Actualmente, la prueba de talón es un cribado bioquímico (metabolitos, hormonas, proteínas) realizado entre las 48 y 72 horas de vida. Su objetivo es identificar enfermedades metabólicas graves antes de que provoquen un daño, como puede ser la fibrosis quística.

El objetivo no es otro que detectar enfermedades en las que se pueda iniciar un tratamiento en las primeras semanas, si existe ese tratamiento, y cuando es por marcadores genéticos, en los primeros 30 días.

En paralelo, en los últimos años se ha abierto paso el cribado genómico, que analiza el ADN del recién nacido para detectar mutaciones asociadas a enfermedades congénitas. Este modelo permite ampliar el número de patologías detectables y mejorar la precisión diagnóstica, como ocurre con la atrofia espinal muscular.

A estos dos cribados se han de sumar otros, que detectan otras posibles patologías, no raras, como son el de hipoacusia congénita y el de cardiopatía congénita crítica.

Cringenes: un proyecto piloto con nueve comunidades

En España se ha puesto en marcha el proyecto piloto Cringenes, orientado a avanzar en la detección temprana de enfermedades congénitas mediante el antes citado cribado genómico.

El programa contempla la detección directa de unas 44 enfermedades congénitas, aunque su capacidad podría alcanzar hasta 300 enfermedades de forma indirecta.

Por el momento, solo participan nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, Galicia, La Rioja, Madrid, Murcia y Comunidad Valenciana.

Algo se mueve y habrá que esperar, pero se necesita del consenso de todos, que no se le espera, e incrementar al menos el cribado básico al máximo.

La Sociedad Española de Neonatología (SENEO) ha señalado en diferentes ocasiones el papel del cribado genómico como línea estratégica futura. En una declaración citada por el sector, la entidad sostiene que: “El presente y el futuro de España pasa por el cribado neonatal genómico… un programa de investigación enfocado en el cribado neonatal para la detección temprana de enfermedades congénitas con tratamiento eficaz, que realiza el estudio del genoma para 300 enfermedades”.

El coste: entre 1 y 3 euros por prueba

Uno de los elementos del debate es el impacto económico de ampliar el cribado. Sin embargo, estimaciones de coste-efectividad sitúan el cribado básico en torno a 1–3 euros por prueba, una cifra considerada reducida frente al coste sanitario y social asociado a diagnósticos tardíos. Además, los expertos insisten en la secuenciación masiva (NGS) como método que permite un mejor cribado.

En determinadas enfermedades metabólicas, la diferencia entre diagnosticar en días o en años puede traducirse en secuelas neurológicas, discapacidad, ingresos hospitalarios recurrentes o dependencia. Sin olvidar la necesidad de contar con unos programas de atención temprana que siguen siendo deficientes e igualmente desiguales.

Las asociaciones de pacientes han denunciado casos de diagnósticos tardíos derivados de la ausencia de determinadas pruebas en algunos programas autonómicos.

Las asociaciones de pacientes han denunciado casos de diagnósticos tardíos derivados de la ausencia de determinadas pruebas en algunos programas autonómicos.

Así desde ALER (Asociación de Enfermedades Raras de León) se ha expuesto el caso de Álex, nacido con acidemia metilmalónica(que provoca que no asimilen bien las proteínas de los alimentos), una patología metabólica detectable mediante cribado, pero no incluida en el programa de Castilla y León donde nació Alex. El diagnóstico se retrasó dos años, con unas secuelas posteriores que han mermado y mucho la calidad de vida del pequeño y su familia. Pero es solo un caso de cientos.

Una ILP para un cribado neonatal universal

Ante la disparidad territorial, se ha impulsado una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para un Cribado Neonatal Universal y Equitativo, promovida por masvisibles.com, donde puedes sumar tu firma. La iniciativa busca homogeneizar el acceso en toda España y garantizar que el diagnóstico temprano no dependa del territorio.

El cribado neonatal es considerado por sociedades científicas y organizaciones de pacientes como una herramienta clave de prevención, especialmente en enfermedades congénitas con tratamiento disponible o en aquellas en las que el diagnóstico precoz evita unas secuelas graves y una discapacidad sobrevenida.

Mientras avanzan los proyectos piloto y algunas comunidades anuncian ampliaciones, el mapa autonómico mantiene unas diferencias relevantes, y el debate sobre la necesidad de un modelo más homogéneo continúa abierto.

España dispone del conocimiento científico, los profesionales cualificados y la evidencia suficiente para avanzar. Lo que falta es una decisión política sostenida y consensuada, capaz de superar la fragmentación y garantizar una igualdad real y efectiva, no solo un mínimo nominal.

Porque no estamos hablando de una mejora opcional. Estamos hablando de recién nacidos.

Y cuando una simple gota de sangre puede cambiar una vida, no es aceptable que esa oportunidad dependa del lugar donde se nace.

Finalmente, los animo a ver el documental La vida en una gota de uno de los expertos en la materia, el Dr. Pedro Lendinez, en el que analiza la importancia del cribado neonatal y las graves consecuencias de un diagnóstico tardío, que puede cambiar el curso de una vida por completo.